Alors que vous terminez votre premier trimestre, vous pouvez commencer à vous demander: quelle couleur de cheveux votre tout-petit aura-t-il? Vont-ils ressembler davantage à vous ou à votre partenaire? Seront-ils un casse-cou intrépide comme le tout-petit de votre sœur?
Bien que ces choses restent un mystère pendant un certain temps, votre OB-GYN peut vous proposer certains tests ou dépistages pour en savoir plus sur votre bébé en pleine croissance, y compris son sexe.
Un outil de diagnostic est appelé le test du double marqueur, qui consiste à donner du sang à analyser pour les marqueurs de certaines anomalies chromosomiques.
Découvrez comment et quand le test est effectué, ce qu'il recherche et ce à quoi vous pouvez vous attendre lorsque vous recevez les résultats.
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Qu'est-ce qu'un test à double marqueur
Le test à double marqueur, également connu sous le nom de dépistage sérique maternel, fait partie d'un dépistage plus complet appelé dépistage du premier trimestre. Ce n’est pas un test définitif. Au lieu de cela, il est classé comme un test prédictif, ce qui signifie que ses résultats indiquent la probabilité d'anomalies chromosomiques.
Plus précisément, ce test recherche les taux sanguins de gonadotrophine chorionique bêta humaine libre (bêta-hCG) et de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A).
Dans une grossesse typique, il y aura soit 22 paires de chromosomes XX chez les fœtus femelles, soit 22 paires de chromosomes XY chez les fœtus mâles.
Une trisomie est une affection chromosomique dans laquelle il y a des chromosomes supplémentaires, tels que les suivants:
- Le syndrome de Down. Cette trisomie commune est également appelée trisomie 21 car il existe une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 et trisomie 13. Ces anomalies chromosomiques courantes impliquent une copie supplémentaire du chromosome 18 (syndrome d’Edward) ou du chromosome 13 (syndrome de Patau).
Les taux d'hCG et de PAPP-A peuvent être soit supérieurs soit inférieurs à la «normale» dans les grossesses présentant ces anomalies chromosomiques.
Cependant, les taux sanguins à eux seuls ne produisent pas vos résultats. Au lieu de cela, le test sanguin est utilisé avec une échographie appelée scan de la translucidité nucale (NT), qui examine le tissu clair à l'arrière du cou de votre bébé.
Pourquoi un test à double marqueur est-il effectué?
Le dépistage du premier trimestre - test à double marqueur et scan NT - n'est pas obligatoire. Cela dit, le dépistage (et d'autres comme le test ADN sans cellule) est recommandé si vous avez plus de 35 ans ou si vous avez un risque élevé de problèmes chromosomiques, comme si vous avez des antécédents familiaux de certaines conditions.
Il est important de se rappeler que le résultat vous indique uniquement s’il existe un risque accru de trisomies. Il ne détermine pas définitivement si votre bébé présente des anomalies.
Avant de décider si vous voulez un test à double marqueur, vous pourriez vous demander ce que les résultats signifieraient pour vous à long terme.
- Connaître d'éventuelles anomalies soulagerait-il ou aggraverait-il votre anxiété?
- Souhaitez-vous opter pour des tests plus invasifs si vous recevez un résultat indiquant un risque accru?
- Les résultats changeraient-ils votre façon de gérer votre grossesse?
Tout est question de choix personnel et de vos propres antécédents médicaux. Il n’ya donc pas vraiment de bonnes ou de mauvaises réponses à vos questions.
Moment du test du double marqueur
Il y a une fenêtre de temps relativement mince pendant laquelle le test du double marqueur peut être effectué. Votre professionnel de la santé vous demandera de prendre rendez-vous à un moment donné vers la fin de votre premier trimestre ou peut-être très tôt dans le deuxième trimestre.
Plus précisément, votre sang sera prélevé entre la 11e et la 14e semaine.
Coût du test du double marqueur
Ce que vous payez pour le test du double marqueur dépendra de votre couverture d'assurance et de votre emplacement. Bien que le test soit facultatif, il peut être couvert par votre police d'assurance maladie.
Appelez votre assureur pour connaître votre couverture et si vous avez besoin d'une préautorisation. Sinon, si vous n’avez pas d’assurance, vous pouvez appeler votre hôpital ou votre laboratoire pour connaître le coût et les plans de paiement potentiels ou les remises.
Ce test est le plus souvent effectué en conjonction avec le scan NT, vous devrez donc payer pour les deux tests pour le dépistage complet du premier trimestre.
À quoi s'attendre une fois le test terminé
Le test à double marqueur est un simple test sanguin. Votre médecin vous rédigera une commande à emmener dans un laboratoire. Il s’agit d’un test non à jeun, vous pouvez donc manger ou boire normalement avant votre rendez-vous, sauf indication contraire.
Les laboratoires varient en ce qui concerne les délais d'exécution. En général, vous pouvez vous attendre à recevoir vos résultats dans un délai d'environ 3 jours à une semaine. Vous voudrez peut-être demander si votre clinique vous appellera ou si vous devriez appeler pour obtenir vos résultats.
Résultats standard pour le test du double marqueur
Vous recevrez un résultat à risque faible, moyen ou élevé.
Un faible risque («dépistage négatif») est considéré comme un résultat «normal» et signifie qu'il y a une faible probabilité que votre bébé présente des anomalies chromosomiques.
Si votre résultat se situe dans la plage normale, vous ne serez recommandé pour des tests supplémentaires que s'il existe un autre indicateur (comme les antécédents familiaux, l'âge, etc.) ou si vous souhaitez en savoir plus pour une autre raison.
Pourtant, un résultat à faible risque ne signifie pas toujours que votre bébé n'aura pas de problème. Et il est important de noter que le dépistage du premier trimestre ne porte que sur les marqueurs du syndrome de Down, de la trisomie 13 et de la trisomie 18 - pas d’autres conditions.
Résultats anormaux pour le test du double marqueur
Si votre dépistage revient à un risque modéré ou élevé («dépistage positif») d'anomalies, vous pouvez choisir de consulter votre résultat avec un conseiller en génétique pour en savoir plus.
Votre résultat peut être confirmé par des tests plus définitifs et parfois plus invasifs, tels que le test prénatal non invasif (NIPT), l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Bien que certains de ces tests comportent des risques pour votre grossesse, ils fournissent un résultat définitif.
Étant donné que le test à double marqueur est effectué au début de votre grossesse, les informations vous donnent le temps de prendre des décisions importantes concernant les tests supplémentaires, les traitements médicaux et la gestion globale de votre grossesse et de votre accouchement.
Connaître votre risque peut également vous aider à vous préparer au potentiel que vous aurez un enfant ayant des besoins spéciaux et vous permettre de trouver le soutien dont vous aurez besoin.
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Y a-t-il des risques associés au test du double marqueur?
Il n'y a aucun risque associé au test du double marqueur. Il s’agit d’un test sanguin de routine non invasif. Bien sûr, assurez-vous de suivre les instructions de votre médecin et contactez votre fournisseur pour toute préoccupation que vous pourriez avoir.
Test de double marqueur vs scan NT
Pour les résultats les plus précis, le test à double marqueur (test sanguin) et le scan NT (échographie) sont utilisés ensemble dans le dépistage du premier trimestre. Les informations recueillies à partir des deux tests donnent le résultat d'un risque d'anomalies faible, modéré ou élevé.
Lorsqu'il est effectué sans le test de double marqueur, le scan NT est moins efficace pour détecter les anomalies potentielles.
Le scan NT permet à votre professionnel de la santé d'utiliser des ondes sonores pour recueillir une image en temps réel de votre bébé. Il est effectué à peu près au même moment que votre test de double marqueur.
À ce stade de la grossesse, à la fin du premier trimestre, votre professionnel de la santé peut mesurer la taille de la zone dégagée à l’arrière du cou de votre bébé. Votre médecin évaluera également le développement de l'os nasal, qui peut être un autre indicateur d'une trisomie.
Ces mesures sont combinées avec vos résultats sanguins et le risque lié à l'âge. Ils sont tous calculés ensemble pour produire le risque potentiel de votre bébé de trisomie 21, de trisomie 13 ou de trisomie 18.
Les plats à emporter
Tester ou ne pas tester? Si vous ne savez pas quoi faire, commencez par peser les avantages et les inconvénients du test à double marqueur et du dépistage du premier trimestre. Demandez-vous comment la connaissance de ces informations pourrait vous aider à prendre votre décision de subir des tests supplémentaires, ainsi que la gestion de votre grossesse.
Assurez-vous de parler à votre professionnel de la santé de ce test et de son utilité à la lumière de votre situation particulière. Peu importe ce que vous décidez, un contact étroit avec votre professionnel de la santé est la clé d'une grossesse en santé.
