La porphyrie hépatique aiguë (AHP) est une maladie génétique rare associée à des douleurs abdominales sévères et à des problèmes du système nerveux central.
Ces troubles sont caractérisés par des problèmes de fabrication d'une substance appelée hème. L'hème est composé de produits chimiques appelés porphyrine, qui sont liés au fer.
Chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque de certaines enzymes nécessaires pour compléter ce processus de fabrication de l'hème. L'accumulation de porphyrine dans les tissus et le sang peut provoquer divers symptômes.
C’est un trouble complexe, mais des options de traitement sont disponibles.
Il existe également des essais cliniques pour de nouveaux traitements potentiels auxquels vous pourriez participer.
Renseignez-vous sur toutes vos options pour être au courant des derniers traitements contre la PAH.
Injections d'hémine
Dans certains cas, il se peut que vous n'obteniez pas suffisamment d'hème pour produire de l'hémoglobine et transporter les globules rouges dans tout votre corps.
L'hémine est une forme synthétique d'hème qu'un professionnel de la santé peut injecter dans votre corps s'il produit trop de porphyrines.
Les injections d'hémine peuvent augmenter l'hémoglobine. Les injections peuvent également augmenter la myoglobine, ce qui aide à maintenir votre cœur et votre système nerveux.
Hémine intraveineuse
Hemin peut également être administré par voie intraveineuse (IV). Ce traitement est généralement effectué en milieu hospitalier à la suite d'une attaque AHP.
Selon la revue Clinical Advances in Hematology and Oncology, les patients hospitalisés reçoivent jusqu'à 4 milligrammes par kilogramme de poids corporel pendant 3 à 4 jours.
L'hémine intraveineuse peut également être utilisée à titre préventif une à quatre fois par mois. Votre hématologue peut fournir la perfusion intraveineuse à son bureau.
Glucose intraveineuse
Obtenir suffisamment de glucides aide à garantir le bon fonctionnement des globules rouges.
Si vous avez un faible taux de glucose, un élément naturel des glucides, votre médecin peut vous recommander de recevoir du glucose par voie intraveineuse.
Les cas plus légers d'hypoglycémie peuvent être résolus en prenant des pilules de sucre.
Phlébotomie
Dans certains cas, les traitements à l'hémine peuvent augmenter les niveaux de fer. Trop de fer peut déclencher des attaques.
Dans le cas de l'AHP, une phlébotomie est utilisée pour éliminer l'excès de fer. Cette procédure consiste à prélever votre sang pour éliminer les éléments nocifs.
Votre médecin devra surveiller vos taux de fer avec des analyses de sang pour s’assurer qu’ils ne sont pas trop élevés.
Thérapies géniques
Une thérapie génique appelée givosiran a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) en novembre 2019.
Administré par injection, le givosiran a diminué la vitesse à laquelle les sous-produits toxiques sont produits dans le foie. Cela a conduit à moins d'attaques AHP nécessitant une hospitalisation ou des visites médicales urgentes.
Agonistes de l'hormone de libération de la gonadotrophine
Les fluctuations hormonales sont des déclencheurs courants de l'AHP chez les personnes ayant un cycle menstruel. Bien que les fluctuations hormonales soient inévitables, certains médicaments peuvent vous aider si vous constatez que vos règles déclenchent souvent des crises d'AHP.
Une modification de l'équilibre hormonal sexuel, en particulier une augmentation de la progestérone, est associée aux crises d'AHP. Les crises chez les femmes sont plus fréquentes dans la phase lutéale du cycle menstruel. La phase lutéale survient après l'ovulation et avant la menstruation.
Les agonistes de l'hormone de libération de la gonadotrophine peuvent aider dans cette situation. Un exemple est le médicament acétate de leuprolide (Lupron Depot).
Éviter les déclencheurs
En plus de traiter les crises d'AHP avec de l'hémine, du glucose, des thérapies géniques et d'autres méthodes, votre médecin vous suggérera d'éviter les déclencheurs dans le cadre de votre plan de traitement.
Les déclencheurs courants comprennent:
- consommation d'alcool
- régimes hypocaloriques ou jeûne
- un excès de protéines dans l'alimentation
- fer excessif provenant des suppléments et de la nourriture
- médicaments hormonaux
- certains antibiotiques
- les infections
- fumeur
- stress
- exposition au soleil
Hospitalisation
L'hospitalisation est un dernier recours pour les symptômes sévères de l'AHP. Votre médecin peut suggérer une hospitalisation si vous présentez des symptômes tels que:
- difficultés respiratoires
- déshydratation
- hypertension artérielle
- saisies
- douleur sévère
- vomissement
À l'hôpital, votre médecin traitera ces symptômes et vous surveillera à la recherche de complications, telles que des lésions hépatiques et une insuffisance rénale. Les attaques récurrentes d'AHP peuvent entraîner des douleurs chroniques au fil du temps.
Explorer les essais cliniques
Grâce aux mesures préventives et aux traitements rapides des attaques associées, les perspectives d'AHP se sont améliorées au cours des dernières décennies. Pourtant, il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas sur le trouble.
Des complications telles que les maladies du foie et des reins sont possibles et peuvent entraîner une espérance de vie plus courte et une qualité de vie réduite.
En ce qui concerne votre plan de traitement, envisagez de parler à votre médecin des essais cliniques pour les traitements AHP dans votre région.
En tant que participant, vous pourrez peut-être essayer des traitements à venir qui pourraient améliorer votre état. À plus grande échelle, vous pouvez également aider d'autres personnes atteintes de PMA.
Ces essais peuvent fournir un traitement gratuit, plus une compensation.
Vous pouvez en savoir plus sur ClinicalTrials.gov.
.jpg)
