Agénésie rénale
L'agénésie rénale est une condition dans laquelle un nouveau-né n'a pas un ou les deux reins. L'agénésie rénale unilatérale (URA) est l'absence d'un rein. L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est l'absence des deux reins.
Les deux types d'agénésie rénale surviennent dans moins de 1 pour cent des naissances chaque année, selon la Marche des dix sous. Moins de 1 nouveau-né sur 1000 a une URA. Le BRA est beaucoup plus rare, survenant dans environ 1 naissance sur 3000.
Les reins remplissent des fonctions nécessaires à la vie. Chez les personnes en bonne santé, les reins:
- produire de l'urine, qui élimine l'urée ou les déchets liquides du sang
- maintenir un équilibre du sodium, du potassium et d'autres électrolytes dans le sang
- fournir l'hormone érythropoïétine, aidant à la croissance des globules rouges
- produire l'hormone rénine pour aider à réguler la pression artérielle
- produire du calcitriol, également connu sous le nom de vitamine D, qui aide le corps à absorber le calcium et le phosphate du tractus gastro-intestinal
Tout le monde a besoin d'au moins une partie d'un rein pour survivre. Sans aucun rein, le corps ne peut pas éliminer correctement les déchets ou l'eau. Cette accumulation de déchets et de liquides peut compenser l'équilibre des produits chimiques importants dans le sang et entraîner la mort sans traitement.
Quels sont les signes et symptômes de l'agénésie rénale?
Les deux types d'agénésie rénale sont associés à d'autres malformations congénitales, telles que des problèmes avec:
- poumons
- organes génitaux et voies urinaires
- estomac et intestins
- cœur
- les muscles et les os
- les yeux et les oreilles
Les bébés nés avec une URA peuvent présenter des signes et des symptômes à la naissance, dans l’enfance ou plus tard dans la vie. Les symptômes peuvent inclure:
- hypertension artérielle
- rein qui fonctionne mal
- urine contenant des protéines ou du sang
- gonflement du visage, des mains ou des jambes
Les bébés nés avec un soutien-gorge sont très malades et ne vivent généralement pas. Ils ont généralement des caractéristiques physiques distinctes qui incluent:
- yeux largement séparés avec des plis cutanés sur les paupières
- oreilles qui sont placées bas
- un nez pressé plat et large
- un petit menton
- défauts des bras et des jambes
Ce groupe de défauts est connu sous le nom de syndrome de Potter. Il survient à la suite d'une production d'urine réduite ou absente des reins du fœtus. L'urine constitue une grande partie du liquide amniotique qui entoure et protège le fœtus.
Qui est à risque d'agénésie rénale?
Les facteurs de risque d'agénésie rénale chez les nouveau-nés semblent être multifactoriels. Cela signifie que les facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie se combinent pour créer un risque pour une personne.
Par exemple, certaines études précoces ont lié le diabète maternel, le jeune âge maternel et la consommation d'alcool pendant la grossesse à l'agénésie rénale. Plus récemment, des études ont montré que l'obésité pré-grossesse, la consommation d'alcool et le tabagisme étaient liés à l'agénésie rénale. La consommation excessive d'alcool ou la consommation de plus de 4 verres en 2 heures au cours du deuxième mois de grossesse augmente également le risque.
Des facteurs environnementaux peuvent également entraîner des anomalies rénales telles que l'agénésie rénale. Par exemple, l'utilisation de médicaments par la mère, la consommation de drogues illégales ou l'exposition à des toxines ou à des poisons pendant la grossesse peuvent être des facteurs.
Qu'est-ce qui cause l'agénésie rénale?
Les URA et BRA se produisent lorsque le bourgeon urétique, également appelé bourgeon rénal, ne se développe pas à un stade précoce de la croissance fœtale.
La cause exacte de l'agénésie rénale chez les nouveau-nés n'est pas connue. La plupart des cas d'agénésie rénale ne sont pas hérités des parents, ni ne résultent d'un comportement de la mère. Certains cas, cependant, sont causés par des mutations génétiques. Ces mutations sont transmises par des parents qui sont soit atteints du trouble, soit porteurs du gène muté. Les tests prénataux peuvent souvent aider à déterminer si ces mutations sont présentes.
Diagnostiquer l'agénésie rénale
L'agénésie rénale se trouve généralement lors des échographies prénatales de routine. Si votre médecin identifie une BRA chez votre enfant, il peut utiliser une IRM prénatale pour confirmer l'absence des deux reins.
Traitement et perspectives
La plupart des nouveau-nés atteints d'URA ont peu de limitations et vivent normalement. Les perspectives dépendent de la santé du rein restant et de la présence d'autres anomalies. Pour éviter de blesser le rein restant, ils devront peut-être éviter les sports de contact lorsqu'ils seront plus âgés. Une fois diagnostiqués, les patients de tout âge atteints d'URA doivent subir des tests de tension artérielle, d'urine et de sang chaque année pour vérifier la fonction rénale.
Le soutien-gorge est généralement mortel dans les premiers jours de la vie d’un nouveau-né. Les nouveau-nés meurent généralement de poumons sous-développés peu de temps après la naissance. Cependant, certains nouveau-nés atteints de BRA survivent. Ils doivent subir une dialyse à long terme pour faire le travail de leurs reins manquants. La dialyse est un traitement qui filtre et purifie le sang à l'aide d'une machine. Cela aide à garder votre corps en équilibre lorsque les reins ne peuvent pas faire leur travail.
Des facteurs tels que le développement pulmonaire et la santé globale déterminent le succès de ce traitement. L'objectif est de maintenir ces nourrissons en vie grâce à la dialyse et à d'autres traitements jusqu'à ce qu'ils deviennent suffisamment forts pour subir une transplantation rénale.
La prévention
Étant donné que la cause exacte de l'URA et du BRA n'est pas connue, la prévention n'est pas possible. Les facteurs génétiques ne peuvent pas être modifiés. Le counseling prénatal peut aider les futurs parents à comprendre les risques d'avoir un bébé atteint d'agénésie rénale.
Les femmes peuvent réduire le risque d'agénésie rénale en réduisant l'exposition à d'éventuels facteurs environnementaux avant et pendant la grossesse. Il s'agit notamment de la consommation d'alcool et de certains médicaments qui peuvent affecter le développement des reins.
Emporter
La cause de l'agénésie rénale n'est pas connue. Cette anomalie congénitale est parfois causée par des gènes mutés transmis des parents au bébé. Si vous avez des antécédents familiaux d’agénésie rénale, envisagez des tests génétiques prénataux pour déterminer le risque de votre bébé. Les bébés nés avec un rein survivent généralement et mènent une vie relativement normale, avec des soins et des traitements médicaux. Les bébés nés sans reins ne survivent généralement pas. Ceux qui survivent auront besoin d'une dialyse à long terme.
