Maladie du tissu conjonctif mixte

Qu'est-ce que la maladie du tissu conjonctif mixte?

La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune rare. On l’appelle parfois une maladie de chevauchement, car bon nombre de ses symptômes se chevauchent avec ceux d’autres troubles du tissu conjonctif, tels que:

• le lupus érythémateux disséminé
• sclérodermie
• polymyosite

Certains cas de MCTD partagent également des symptômes avec la polyarthrite rhumatoïde.

Il n’existe pas de remède pour le MCTD, mais il peut généralement être géré par des médicaments et des changements de mode de vie.

Étant donné que cette maladie peut toucher divers organes tels que la peau, les muscles, le système digestif et les poumons, ainsi que vos articulations, le traitement est ciblé pour gérer les principales zones d'implication.

La présentation clinique peut être légère à modérée à sévère, selon les systèmes impliqués.

Les agents de première intention tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utilisés initialement, mais certains patients peuvent nécessiter un traitement plus avancé avec le médicament antipaludique hydroxychloroquine (Plaquenil) ou d'autres agents de fond et agents biologiques.

Selon les National Institutes of Health, le taux de survie à 10 ans des personnes atteintes de MCTD est d'environ 80%. Cela signifie que 80% des personnes atteintes de MCTD sont toujours en vie 10 ans après le diagnostic.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de la MCTD apparaissent généralement en séquence sur un certain nombre d'années, pas tous en même temps.

Environ 90 pour cent des personnes atteintes de MCTD ont le phénomène de Raynaud. Il s'agit d'une affection caractérisée par de graves attaques de doigts froids et engourdis qui deviennent bleus, blancs ou violets. Il survient parfois des mois ou des années avant d'autres symptômes.

Les symptômes supplémentaires de la MCTD varient d'une personne à l'autre, mais certains des plus courants comprennent:

• fatigue
• fièvre
• douleur dans plusieurs articulations
• éruption
• gonflement des articulations
• faiblesse musculaire
• sensibilité au froid avec changement de couleur des mains et des pieds

D'autres symptômes possibles comprennent:

• douleur de poitrine
• inflammation de l'estomac
• reflux d'acide
• difficulté à respirer en raison d'une augmentation de la pression artérielle dans les poumons ou d'une inflammation des tissus pulmonaires
• plaques de peau qui durcissent ou resserrent
• mains enflées

Quelles sont les causes?

La cause exacte du MCTD est inconnue. C’est une maladie auto-immune, ce qui signifie qu’elle implique que votre système immunitaire attaque par erreur les tissus sains.

La MCTD se produit lorsque votre système immunitaire attaque le tissu conjonctif qui sert de cadre aux organes de votre corps.

Y a-t-il des facteurs de risque?

Certaines personnes atteintes de MCTD ont des antécédents familiaux, mais les chercheurs n'ont pas trouvé de lien génétique clair.

Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), les femmes sont trois fois plus susceptibles que les hommes de développer la maladie. Il peut frapper à tout âge, mais l'âge typique d'apparition se situe entre 15 et 25 ans.

Comment est-il diagnostiqué?

Le MCTD peut être difficile à diagnostiquer car il peut ressembler à plusieurs conditions. Il peut avoir des caractéristiques dominantes de sclérodermie, de lupus, de myosite ou de polyarthrite rhumatoïde ou une combinaison de ces troubles.

Pour poser un diagnostic, votre médecin vous fera passer un examen physique. Ils vous demanderont également un historique détaillé de vos symptômes. Si possible, gardez un journal de vos symptômes, en notant quand ils surviennent et combien de temps ils durent. Ces informations seront utiles à votre médecin.

Si votre médecin reconnaît des signes cliniques de MCTD, tels qu'un gonflement autour des articulations, une éruption cutanée ou des signes de sensibilité au froid, il peut demander un test sanguin pour vérifier la présence de certains anticorps associés au MCTD, tels que les des marqueurs inflammatoires.

Ils peuvent également commander des tests pour rechercher la présence d'anticorps plus étroitement associés à d'autres maladies auto-immunes afin d'assurer un diagnostic précis et / ou de confirmer un syndrome de chevauchement.

Comment est-il traité?

Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes de la MCTD. Certaines personnes ne nécessitent un traitement de leur maladie que lorsqu'elle éclate, mais d'autres peuvent avoir besoin d'un traitement à long terme.

Les médicaments utilisés pour traiter la MCTD comprennent:

• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Les AINS en vente libre, tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin) et le naproxène (Aleve), peuvent traiter les douleurs articulaires et l'inflammation.
• Corticostéroïdes. Les stéroïdes, comme la prednisone, peuvent traiter l'inflammation et empêcher votre système immunitaire d'attaquer les tissus sains. Comme ils peuvent entraîner de nombreux effets secondaires, tels que l'hypertension artérielle, la cataracte, les sautes d'humeur et la prise de poids, ils ne sont généralement utilisés que pendant de brèves périodes afin d'éviter les risques à long terme.
• Médicaments antipaludiques.L'hydroxychloroquine (Plaquenil) peut aider avec la MCTD légère et probablement aider à prévenir les poussées.
• Bloqueurs de canaux calciques. Des médicaments tels que la nifédipine (Procardia) et l’amlodipine (Norvasc) aident à gérer le phénomène de Raynaud.
• Immunosuppresseurs. Une MCTD sévère peut nécessiter un traitement à long terme avec des immunosuppresseurs, qui sont des médicaments qui suppriment votre système immunitaire. Des exemples courants comprennent l'azathioprine (Imuran, Azasan) et le mycophénolate mofétil (CellCept). Ces médicaments peuvent être limités pendant la grossesse en raison du potentiel de malformations fœtales ou de toxicité.
• Médicaments contre l'hypertension pulmonaire. L'hypertension pulmonaire est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de MCTD. Les médecins peuvent prescrire des médicaments comme le bosentan (Tracleer) ou le sildénafil (Revatio, Viagra) pour aider à prévenir l'aggravation de l'hypertension pulmonaire.

En plus des médicaments, plusieurs changements de mode de vie peuvent également aider:

• Faites de l'exercice régulièrement autant que possible. Un niveau modéré d'activité physique quatre à cinq fois par semaine aidera à améliorer la force musculaire, à réduire la tension artérielle et à diminuer votre risque de maladie cardiaque.
• Si vous fumez, essayez d'arrêter. Le tabagisme entraîne un rétrécissement de vos vaisseaux sanguins, ce qui peut aggraver les symptômes du phénomène de Raynaud. Cela augmente également la pression artérielle.
• Essayez d'obtenir suffisamment de fer. Environ 75 pour cent des personnes atteintes de MCTD souffrent d'anémie ferriprive.
• Adoptez un régime riche en fibres aussi souvent que possible. Essayer d'avoir une alimentation saine et riche en grains entiers, en fruits et en légumes peut aider à garder votre tube digestif en bonne santé.
• Protégez vos mains. Protéger vos mains du froid peut aider à réduire vos risques d’éclosion du phénomène de Raynaud.
• Limitez votre consommation de sel dans la mesure du possible. Le sel peut contribuer à l'hypertension artérielle, ce qui présente des risques supplémentaires pour la santé des personnes atteintes de MCTD.

Quelles sont les perspectives?

Malgré sa gamme complexe de symptômes, la MCTD peut se présenter et rester une maladie légère à modérée.

Cependant, certains patients peuvent progresser et développer une expression de la maladie plus grave impliquant des organes majeurs tels que les poumons.

La plupart des maladies du tissu conjonctif sont considérées comme des maladies multisystémiques et doivent être considérées comme telles. La surveillance des principaux organes est une partie importante de la prise en charge médicale complète.

Dans le cas de la MCTD, un examen périodique des systèmes doit inclure les symptômes et les signes liés à:

• SLE
• polymyosite
• sclérodermie

Étant donné que le MCTD peut présenter les caractéristiques de ces maladies, des organes majeurs tels que les poumons, le foie, les reins et le cerveau peuvent être impliqués.

Discutez avec votre médecin de l'établissement d'un plan de traitement et de prise en charge à long terme qui convient le mieux à vos symptômes.

Une référence à un spécialiste en rhumatologie pourrait être utile en raison de la complexité potentielle de cette maladie.