Qu'est-ce que la thrombophilie?
La thrombophilie est une affection caractérisée par un déséquilibre des protéines naturelles de la coagulation sanguine ou des facteurs de coagulation. Cela peut vous exposer au risque de développer des caillots sanguins.
La coagulation du sang, ou coagulation, est généralement une bonne chose. C’est ce qui arrête le saignement lorsque vous avez blessé un vaisseau sanguin.
Mais si ces caillots ne se dissolvent pas ou si vous avez tendance à développer des caillots même si vous n’avez pas été blessé, cela peut être un problème grave, voire mortel.
Les caillots sanguins peuvent se rompre et voyager dans la circulation sanguine. Les personnes atteintes de thrombophilie peuvent présenter un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde (TVP) ou une embolie pulmonaire. Les caillots sanguins peuvent également provoquer des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.
Il est difficile de dire combien de personnes souffrent de thrombophilie, car les symptômes n'apparaissent que si vous développez un caillot sanguin. La thrombophilie peut être héréditaire ou vous pouvez l'acquérir plus tard dans la vie.
Quels sont les symptômes de la thrombophilie?
La thrombophilie ne provoque aucun symptôme, vous pourriez donc ne même pas savoir que vous en avez, sauf si vous avez un caillot sanguin. Les symptômes d’un caillot sanguin dépendent de l’endroit où il se trouve:
- bras ou jambe: sensibilité, chaleur, gonflement, douleur
- abdomen: vomissements, diarrhée, douleur abdominale sévère
- cœur: essoufflement, nausées, étourdissements, transpiration, inconfort dans le haut du corps, douleur thoracique et pression
- poumon: essoufflement, transpiration, fièvre, crachats de sang, rythme cardiaque rapide, douleur thoracique
- cerveau: difficulté à parler, problèmes de vision, étourdissements, faiblesse du visage ou des membres, maux de tête soudains et intenses
La TVP ne concerne généralement qu'une seule jambe. Les symptômes peuvent inclure:
- gonflement et sensibilité du mollet ou de la jambe
- mal de jambe ou douleur
- douleur qui s'intensifie si vous pliez le pied vers le haut
- la zone est chaude au toucher
- la peau est rouge, généralement à l'arrière de la jambe, sous le genou
Des TVP peuvent parfois survenir dans les deux jambes. Cela peut également se produire dans les yeux, le cerveau, le foie et les reins.
Si le caillot se libère et pénètre dans la circulation sanguine, il peut se retrouver dans les poumons. Là, il peut couper l'approvisionnement en sang de vos poumons, devenant rapidement une maladie potentiellement mortelle appelée embolie pulmonaire.
Les symptômes d'une embolie pulmonaire comprennent:
- douleur de poitrine
- essoufflement
- étourdissements, étourdissements
- toux sèche ou crachats de sang ou de mucus
- douleur dans le haut du dos
- évanouissement
Une embolie pulmonaire nécessite un traitement médical d'urgence. Si vous présentez certains de ces symptômes, appelez immédiatement le 911.
Une fausse couche récurrente peut également être un signe que vous pourriez avoir une thrombophilie.
Quelles sont les causes de la thrombophilie?
Il existe de nombreux types de thrombophilie, certains avec lesquels vous êtes né et certains avec lesquels vous vous développez plus tard dans la vie.
Types génétiques
La thrombophilie liée au facteur V Leiden est la plus courante des formes génétiques, touchant principalement les personnes d'ascendance européenne. C'est une mutation du gène F5.
Bien que cela augmente votre risque, avoir cette mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous aurez un problème de caillots sanguins. En fait, seulement environ 10% des personnes atteintes du facteur V Leiden le font.
Le deuxième type génétique le plus courant est la thrombophilie prothrombique, qui affecte principalement les personnes d'ascendance européenne. Il s'agit d'une mutation du gène F2.
Les types génétiques de thrombophilie peuvent augmenter le risque de fausses couches multiples, mais la plupart des femmes atteintes de ces mutations génétiques ont des grossesses normales.
Les autres formes héritées comprennent:
- dysfibrinogénémie congénitale
- déficit héréditaire en antithrombine
- déficit en protéine C hétérozygote
- déficit en protéine S hétérozygote
Types acquis
Le type acquis le plus courant est le syndrome des antiphospholipides. Environ 70 pour cent des personnes touchées sont des femmes. Et 10 à 15 pour cent des personnes atteintes de lupus érythémateux disséminé souffrent également du syndrome des antiphospholipides.
Il s'agit d'une maladie auto-immune qui pousse les anticorps à attaquer les phospholipides, ce qui aide à maintenir votre sang à la bonne consistance.
Le syndrome des antiphospholipides peut augmenter le risque de complications de la grossesse telles que:
- prééclampsie
- fausse-couche
- mort-né
- petit poids à la naissance
Les autres causes de thrombophilie acquise comprennent:
- alitement prolongé, par exemple en cas de maladie ou après un séjour à l'hôpital
- cancer
- blessure traumatique
- dysfibrinogénémie acquise
Que vous ayez ou non une thrombophilie, il existe un certain nombre d'autres facteurs de risque de formation de caillots sanguins. Certains d'entre eux sont:
- obésité
- opération
- fumeur
- grossesse
- utilisation de contraceptifs oraux
- la thérapie de remplacement d'hormone
Comment diagnostique-t-on la thrombophilie?
La thrombophilie est diagnostiquée par des tests sanguins. Ces tests peuvent identifier la condition, mais ils ne peuvent pas toujours en déterminer la cause.
Si vous ou un membre de votre famille souffrez de thrombophilie, des tests génétiques peuvent être en mesure d'identifier d'autres membres de la famille atteints de la même maladie. Lorsque vous envisagez des tests génétiques, vous devez demander à votre médecin si les résultats auraient un impact sur les décisions de traitement.
Les tests génétiques de la thrombophilie ne doivent être effectués qu'avec les conseils d'un conseiller génétique qualifié.
Quelles sont les options de traitement de la thrombophilie?
Vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement du tout, sauf si vous développez un caillot sanguin ou si vous présentez un risque élevé d'en développer un. Certains facteurs qui peuvent influencer les décisions de traitement sont:
- âge
- histoire de famille
- santé globale
- mode de vie
Vous pouvez faire certaines choses pour réduire votre risque de développer des caillots sanguins:
- Si vous fumez, arrêtez.
- Maintenez un poids santé.
- Exercice régulier.
- Ayez une alimentation saine.
- Essayez d'éviter de longues périodes d'inactivité ou de repos au lit.
Les médicaments peuvent inclure des anticoagulants tels que la warfarine ou l'héparine. La warfarine (Coumadin ou Jantoven) est un médicament oral, mais il faut quelques jours pour commencer à agir. Si vous avez un caillot qui nécessite un traitement immédiat, l'héparine est un médicament injectable à action rapide qui peut être utilisé avec la warfarine.
Vous aurez besoin de tests sanguins réguliers pour vous assurer que vous prenez la bonne quantité de warfarine. Les tests sanguins comprennent le test du temps de prothrombine et le rapport normalisé international (INR).
Si votre dose est trop faible, vous courrez toujours un risque de formation de caillots sanguins. Si la dose est trop élevée, vous courez un risque de saignement excessif. Les tests aideront votre médecin à ajuster la dose au besoin.
Si vous souffrez de thrombophilie ou si vous prenez des médicaments anti-cohésion, assurez-vous d’informer tous les professionnels de la santé avant de subir une intervention médicale.
Quelles sont les perspectives de la thrombophilie?
Vous ne pouvez pas empêcher la thrombophilie héréditaire. Et bien que vous ne puissiez pas complètement prévenir la thrombophilie acquise, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire vos chances de développer un caillot sanguin.
Les caillots sanguins doivent être traités immédiatement, alors apprenez les signes avant-coureurs.
Vous pouvez souffrir de thrombophilie et ne jamais développer de caillot sanguin ou avoir besoin de traitement. Dans certains cas, votre médecin peut recommander l'utilisation à long terme d'anticoagulants, ce qui nécessitera des tests sanguins périodiques.
La thrombophilie peut être gérée avec succès.
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