La thérapie par perfusion pour l'atrophie musculaire spinale (SMA) implique l'utilisation de médicaments délivrés par des aiguilles ou des cathéters. Il fonctionne pour aider à gérer les symptômes et à prévenir la faiblesse progressive et la détérioration de vos muscles squelettiques.
Les thérapies orales, telles que le risdiplam (Evrysdi), sont administrées par voie orale. Les thérapies par perfusion peuvent être administrées directement dans le corps par vos veines sous forme de traitements intraveineux.
Certains médicaments SMA sont injectés avec une aiguille dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) au niveau bas du canal rachidien, sous la moelle épinière.
Frais
Lorsque vous envisagez vos options de traitement, il est important de garder à l'esprit que les perfusions de SMA ont tendance à avoir un prix élevé.
Peu de temps après l'approbation en 2019 de l'onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma) - la seule thérapie génique approuvée pour la SMA infantile - il a été estimé comme le médicament le plus cher du marché, coûtant 2,125 millions de dollars par patient.
Alors que les critiques soulignent le prix élevé de Zolgensma, il est important de reconnaître qu’il s’agit d’un traitement unique. D'autres thérapies par injection pour l'AMS peuvent coûter jusqu'à des centaines de milliers de dollars par an, et les patients doivent généralement les prendre régulièrement, souvent pendant de nombreuses années.
La bonne nouvelle? Certaines compagnies d'assurance fais couvrir le coût des thérapies SMA. La couverture exacte dépend de votre police, il est donc important de vérifier les détails avec votre opérateur avant de commencer tout traitement pour SMA.
Vous pouvez également discuter avec votre médecin de la possibilité de participer à des essais cliniques, si cela vous intéresse.
Traitements
Vous trouverez ci-dessous les types de thérapies par perfusion actuellement disponibles pour le traitement de la SMA.
Infusions de thérapie génique
Zolgensma est la première perfusion approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) pour la SMA infantile (également appelée SMA de type I). C'est une thérapie génique utilisée pour les enfants de 2 ans et moins.
Au cours de la procédure, un gène de neurone moteur de survie humain (SMN) sain et fonctionnel est injecté pour remplacer la version manquante ou dysfonctionnelle.
Contrairement aux autres types de perfusions administrées en milieu clinique, Zolgensma n'est administré que une fois. Alors que de nombreux médicaments aident uniquement à soulager les symptômes, les thérapies géniques apportent des changements directs au corps pour améliorer les résultats globaux de la maladie.
Injections de liquide céphalo-rachidien
À ce jour, il existe une injection approuvée par la FDA pour la SMA chez les enfants et les adultes: nusinersen (Spinraza).
Ce traitement agit en augmentant la production de protéines SMN - quelque chose que les personnes atteintes de SMA ne produisent pas suffisamment par elles-mêmes - qui sont essentielles pour prévenir la faiblesse et l'émaciation des muscles squelettiques.
Autres types d'infusions pour SMA
En plus de la modification de la maladie, d'autres types de perfusions sont disponibles pour aider à traiter les symptômes et les complications de la SMA.
Par exemple, une étude de 2020 a révélé que les bisphosphonates intraveineux (IV BP), une perfusion généralement utilisée pour le traitement de l'ostéoporose, permettaient de prévenir les fractures osseuses chez les enfants atteints de SMA.
Vendues sous les marques Aredia et Zometa, les infusions BP peuvent aider à renforcer les os.
Est-ce que ça marche?
La thérapie par perfusion est un traitement efficace de la SMA, en particulier lorsque le traitement commence à un jeune âge.
Cependant, on ne sait pas encore si les thérapies par perfusion aideront la SMA de l’adulte de la même manière que les sous-types infantiles ou infantiles de cette maladie évolutive.
Zolgensma, par exemple, n'est utilisé que chez les enfants de moins de 2 ans qui ont un diagnostic de SMA infantile. Jusqu'à présent, il a montré des résultats encourageants, augmentant le taux de survie de ces patients.
Bien que les injections de Spinraza puissent être utilisées chez l’adulte, les effets ne sont pas bien compris dans la SMA de type IV. Ce sous-type se développe après l'âge de 21 ans. Jusqu'à présent, Spinraza s'est montré le plus prometteur chez les enfants âgés de 2 à 12 ans, mais il a également été démontré qu'il était bénéfique pour les adultes atteints de SMA.
Des risques
Il est également important de discuter des risques potentiels et des effets secondaires du traitement par perfusion avec votre médecin. Les effets secondaires possibles peuvent inclure des lésions hépatiques, une faiblesse et une douleur au site d'injection.
Bien que les perfusions de TA puissent réduire le risque de fractures osseuses, des cas de fractures du fémur et de nécrose de la mâchoire ont été signalés. Cependant, ces événements indésirables sont considérés comme rares.
Votre médecin vous aidera à évaluer les avantages par rapport aux risques possibles des perfusions de SMA.
Gardez à l'esprit que l'efficacité de tout traitement SMA varie selon les individus. Si votre médecin recommande une thérapie par perfusion, le type exact dépendra de votre âge, du type de SMA que vous avez et de votre état général.
Les plats à emporter
Bien qu’il n’existe pas de remède contre la SMA, les thérapies par perfusion peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir la faiblesse progressive et la détérioration de vos muscles squelettiques.
Zolgensma, qui n'est approuvé que pour les enfants de moins de 2 ans, est une thérapie génique utilisée pour traiter l'AMS infantile.
Il existe également des options de thérapie par perfusion pour les adolescents et les adultes atteints de SMA, y compris Spinraza, ainsi que d'autres types d'injections qui préviennent les complications de la SMA.
