Qu'est-ce que l'hémochromatose?
L'hémochromatose est une condition médicale dans laquelle trop de fer s'accumule dans le corps. De graves problèmes de santé peuvent survenir car votre corps ne peut pas éliminer l'excès de fer.
L'excès de fer s'accumule dans votre:
- le foie
- peau
- cœur
- pancréas
- les articulations
- glande pituitaire
Cette accumulation de fer peut endommager les tissus et les organes.
Quels sont les symptômes de l'hémochromatose?
De nombreuses personnes atteintes d’hémochromatose n’ont pas de symptômes visibles. Lorsque les symptômes existent, ils peuvent varier d'un individu à l'autre.
Certains symptômes courants comprennent:
- fatigue et faiblesse
- perte de poids
- une faible libido
- douleur abdominale
- couleur de peau bronze ou grise
- douleur articulaire
Qu'est-ce qui cause l'hémochromatose?
Les deux formes d'hémochromatose sont primaires et secondaires.
Hémochromatose primaire
L'hémochromatose primaire, également connue sous le nom d'hémochromatose héréditaire, résulte généralement de facteurs génétiques.
Le gène HFE, ou gène de l'hémochromatose, contrôle la quantité de fer que vous absorbez dans les aliments. Il vit sur le bras court du chromosome 6. Les deux mutations les plus courantes de ce gène sont C28Y et H63D.
Habituellement, une personne atteinte d'hémochromatose héréditaire hérite d'une copie du gène défectueux de chaque parent. Cependant, tous ceux qui héritent des gènes ne développent pas la maladie. Les chercheurs étudient les raisons pour lesquelles certaines personnes présentent des symptômes de surcharge en fer et d'autres non.
Aux États-Unis, environ 1 personne blanche non hispanique sur 300 souffre de cette maladie. Beaucoup ne réalisent pas qu'ils l'ont. Les complications sont plus susceptibles de survenir chez les hommes et chez ceux qui ont d'autres problèmes médicaux comme le diabète ou une maladie du foie.
Chez les femmes, les symptômes peuvent n'apparaître qu'après la ménopause. En effet, les menstruations ont tendance à réduire les taux de fer dans le sang.Une fois la menstruation arrêtée, les niveaux peuvent s'accumuler.
Hémochromatose secondaire
L'hémochromatose secondaire se produit lorsqu'une accumulation de fer provient d'une autre condition médicale, telle que l'hémochromatose érythropoïétique. Dans cette maladie, les globules rouges libèrent trop de fer dans l'organisme car ils sont trop fragiles.
Les autres facteurs de risque d'hémochromatose secondaire comprennent:
- dépendance à l'alcool
- des antécédents familiaux de diabète, de maladie cardiaque ou de maladie du foie
- prendre des suppléments de fer ou de vitamine C, qui peuvent augmenter la quantité de fer absorbée par le corps
- transfusions sanguines fréquentes
Diagnostiquer l'hémochromatose
Un médecin:
- poser des questions sur les symptômes
- renseignez-vous sur les suppléments que vous pourriez prendre
- poser des questions sur les antécédents médicaux personnels et familiaux
- effectuer un examen physique
- recommander des tests
Les symptômes peuvent ressembler à ceux de nombreuses autres conditions, ce qui rend le diagnostic difficile. Plusieurs tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic.
Test sanguin
Un test sanguin, comme un test de saturation sérique de la transferrine (TS), peut mesurer les niveaux de fer. Un test TS mesure la quantité de fer lié à la protéine transferrine, qui transporte le fer dans votre sang.
Un test sanguin peut également donner une idée de votre fonction hépatique.
Test génétique
Les tests ADN peuvent montrer si une personne présente des changements génétiques pouvant entraîner une hémochromatose. S'il y a des antécédents familiaux d'hémochromatose, les tests ADN peuvent être utiles pour ceux qui envisagent de fonder une famille.
Pour le test, un professionnel de la santé peut prélever du sang ou utiliser un écouvillon pour prélever des cellules de votre bouche.
Biopsie du foie
Le foie est le principal endroit où le corps stocke le fer. C'est généralement l'un des premiers organes endommagés par l'accumulation de fer.
Une biopsie hépatique peut montrer s'il y a trop de fer dans le foie ou si des lésions hépatiques sont présentes. Le médecin enlèvera un petit morceau de tissu de votre foie pour le tester dans un laboratoire.
Tests IRM
Les IRM et autres tests non invasifs peuvent également mesurer les niveaux de fer dans le corps. Un médecin peut recommander un test IRM au lieu d'une biopsie hépatique.
Comment l'hémochromatose est-elle traitée?
Un traitement est disponible pour gérer les niveaux élevés de fer.
Phlébotomie
Le traitement médical principal est la phlébotomie. Cela implique de prélever du sang et du fer du corps. Un professionnel de la santé met une aiguille dans une veine et le sang coule dans un sac, comme lors d'un don de sang.
Au début, environ 1 litre de sang sera prélevé une à deux fois par semaine. Lorsque les taux de fer reviennent à la normale, vous devrez peut-être un traitement tous les 2 à 4 mois.
Chélation
Une autre option est la chélation. Il s'agit d'une thérapie en développement qui peut aider à gérer les niveaux de fer, mais elle est coûteuse et ne constitue pas une option de traitement de première intention.
Un médecin peut injecter les médicaments ou vous donner des pilules. La chélation aide votre corps à expulser l'excès de fer dans vos urines et vos selles.
Cependant, il peut y avoir des effets secondaires, tels que des douleurs au site d'injection et des symptômes pseudo-grippaux.
La chélation peut convenir aux personnes souffrant de complications cardiaques ou d'autres contre-indications à la phlébotomie.
Quelles complications sont associées à l'hémochromatose?
Des complications peuvent survenir dans les organes qui stockent l'excès de fer. Une personne atteinte d'hémochromatose peut avoir un risque plus élevé de:
- lésions hépatiques, rendant nécessaire une greffe du foie dans certains cas
- lésions pancréatiques, conduisant au diabète
- des lésions articulaires et des douleurs, telles que l'arthrite
- problèmes cardiaques, y compris des battements cardiaques irréguliers et une insuffisance cardiaque
- décoloration de la peau
- dommages aux glandes surrénales
- problèmes avec le système reproducteur, tels que la dysfonction érectile et les irrégularités menstruelles
Un traitement précoce, une gestion active et une surveillance des taux de fer peuvent vous aider à éviter les complications.
Mesures de style de vie
Les mesures qui peuvent vous aider à gérer votre santé avec l'hémochromatose comprennent:
- avoir des tests sanguins annuels pour surveiller les niveaux de fer
- éviter les multivitamines, les suppléments de vitamine C et les suppléments de fer
- éviter l'alcool, qui peut causer des dommages supplémentaires au foie
- en prenant soin d'éviter les infections, par exemple, en ayant des vaccinations régulières et en suivant de bonnes pratiques d'hygiène
- tenir un journal des niveaux de fer pour surveiller les changements
- suivre toutes les instructions du médecin et assister à tous les rendez-vous
- contacter votre médecin si les symptômes s'aggravent ou changent
- demander à votre médecin des conseils si les symptômes affectent votre qualité de vie
Perspectives
Les perspectives d'hémochromatose varient. Si une personne reçoit un traitement avant la survenue de dommages aux organes, le traitement peut améliorer les perspectives.
Le traitement peut prévenir d'autres dommages et inverser tout dommage déjà présent. Avec un traitement précoce, il y a de bonnes chances d'avoir une durée de vie normale.
