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L'ichtyose arlequin, parfois appelée syndrome du bébé arlequin ou ichtyose congénitale, est une maladie rare affectant la peau. C'est un type d'ichtyose, qui fait référence à un groupe de troubles qui provoquent une peau constamment sèche et squameuse sur tout le corps.
La peau d'un nouveau-né atteint d'ichtyose arlequin est recouverte de plaques épaisses en forme de losange qui ressemblent à des écailles de poisson. Sur le visage, ces assiettes peuvent rendre la respiration et la nourriture difficiles. C’est pourquoi les nouveau-nés atteints d’ichtyose Harlequin ont besoin de soins intensifs immédiats.
L'ichtyose arlequin est une maladie grave, mais les progrès de la médecine ont grandement amélioré les perspectives des bébés nés avec.
Lisez la suite pour en savoir plus sur l'ichtyose Harlequin, y compris les options de traitement et où trouver du soutien si vous êtes le parent d'un enfant atteint de cette maladie.
Quels sont les symptômes de l'ichtyose arlequin?
Les symptômes de l'ichtyose Harlequin changent avec l'âge et ont tendance à être plus sévères chez les nourrissons.
Chez les nouveau-nés
Les bébés atteints d'ichtyose arlequin naissent généralement prématurément. Cela signifie qu'ils peuvent également avoir un risque plus élevé d'autres complications.
Le signe que les gens remarquent généralement en premier est des écailles dures et épaisses sur tout le corps, y compris le visage. La peau est tirée fermement, provoquant la fissuration et la fente des écailles.
Cette peau durcie peut causer un certain nombre de problèmes graves, notamment:
- paupières retournées
- les yeux ne se ferment pas
- lèvres serrées, laissant la bouche ouverte et rendant l'allaitement difficile
- oreilles soudées à la tête
- mains et pieds petits et enflés
- mobilité limitée dans les bras et les jambes
- difficultés de soins infirmiers
- problèmes respiratoires dus à une peau de poitrine serrée
- infections dans les fissures cutanées profondes
- déshydratation
- température corporelle basse
- taux élevé de sodium dans le sang, appelé hypernatrémie
Chez les enfants plus âgés et les adultes
Les enfants atteints d'ichtyose Arlequin peuvent éprouver un retard de développement physique. Mais leur développement mental est généralement sur la bonne voie avec les autres enfants de leur âge.
Un enfant né avec l'ichtyose Arlequin aura probablement la peau rouge et squameuse tout au long de sa vie.
Ils peuvent également avoir:
- cheveux clairsemés ou fins en raison d'écailles sur le cuir chevelu
- traits du visage inhabituels en raison de la peau étirée
- une audition réduite en raison d'une accumulation d'écailles dans les oreilles
- problèmes de mouvement des doigts dus à une peau tendue
- ongles épais
- infections cutanées récurrentes
- surchauffe due à des écailles qui interfèrent avec la transpiration
À quoi cela ressemble-t-il?
L'ichtyose arlequin semble différente chez les nouveau-nés que chez les tout-petits. La galerie ci-dessous montre comment il apparaît dans les deux groupes d'âge.
Qu'est-ce qui cause l'ichtyose Arlequin?
L’ichtyose arlequin est une maladie génétique transmise par des gènes autosomiques récessifs.
Vous pouvez être porteur sans avoir la maladie. Par exemple, si vous héritez du gène d'un parent, vous serez porteur, mais vous n'aurez pas l'ichtyose Harlequin.
Mais si vous héritez du gène affecté des deux parents, vous développerez la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie. Ce chiffre est vrai pour chaque grossesse avec deux parents porteurs.
Selon l'Organisation nationale des maladies rares, l'ichtyose arlequine affecte environ 1 personne sur 500 000.
Si vous avez un enfant atteint d’ichtyose Arlequin, il est important de vous rappeler que vous n’avez rien pu faire pour l’empêcher. De même, rien de ce que vous avez fait pendant la grossesse n’a causé la maladie.
Existe-t-il un moyen de savoir si je suis un opérateur?
Si vous envisagez de tomber enceinte et que vous êtes préoccupé par des antécédents familiaux d'ichtyose, envisagez de travailler avec un conseiller en génétique. Ils peuvent discuter du besoin éventuel de tests pour déterminer si vous ou votre partenaire êtes des transporteurs.
Si vous êtes déjà enceinte et avez des inquiétudes, demandez à votre professionnel de la santé des tests prénataux. Ils peuvent généralement effectuer des tests génétiques avec des échantillons de peau, de sang ou de liquide amniotique.
Comment est-il diagnostiqué?
L'ichtyose arlequin est généralement diagnostiquée à la naissance en fonction de l'apparence. Il peut également être confirmé par des tests génétiques.
Ces tests peuvent également déterminer s’il s’agit d’un autre type d’ichtyose. Mais les tests génétiques n'offrent aucune information sur la gravité ou le pronostic de la maladie.
Comment l'ichtyose Harlequin est-elle traitée?
Grâce à l'amélioration des installations néonatales, les nourrissons nés aujourd'hui ont de meilleures chances de vivre plus longtemps et en meilleure santé.
Mais un traitement précoce et intensif est vital.
Traitement initial
Un nouveau-né atteint d'ichtyose arlequine nécessite des soins néonatals intensifs, qui peuvent inclure le temps passé dans un incubateur chauffé avec une humidité élevée.
L'alimentation par sonde peut aider à prévenir la malnutrition et la déshydratation. Une lubrification et une protection spéciales peuvent aider à garder les yeux en bonne santé.
D'autres traitements initiaux peuvent inclure:
- appliquer des rétinoïdes pour aider à éliminer la peau dure et squameuse
- appliquer des antibiotiques topiques pour prévenir l'infection
- couvrir la peau de bandages pour prévenir l'infection
- placer un tube dans les voies respiratoires pour aider à respirer
- utiliser des gouttes oculaires lubrifiantes ou des dispositifs de protection sur les yeux
Gestion
Il n'y a pas de remède pour l'ichtyose Harlequin, donc la prise en charge devient un élément crucial de l'équation après le traitement initial. Et tout tourne autour de la peau.
La peau protège le corps des bactéries, virus et autres éléments nocifs de l'environnement. Il aide également à réguler la température corporelle et la perte de liquide.
C'est pourquoi garder votre peau propre, humide et souple est si important pour les enfants et les adultes atteints d'ichtyose Arlequin. La peau sèche et tendue peut se fissurer et devenir vulnérable aux infections.
Pour un bénéfice maximal, appliquez des pommades et des hydratants juste après un bain ou une douche, tandis que la peau est encore humide.
Recherchez des produits contenant des hydratants riches, tels que:
- acides alpha-hydroxy (AHA)
- céramides
- cholestérol
- lanoline
- vaseline
Certaines personnes dans la communauté de l'ichtyose recommandent AmLactin, qui contient de l'acide lactique AHA. D'autres recommandent d'ajouter quelques onces de glycérine à n'importe quelle lotion pour l'aider à garder la peau humide pendant de plus longues périodes. Vous pouvez trouver de la glycérine pure dans certaines pharmacies et en ligne.
Les rétinoïdes oraux aident avec la peau épaisse. Vous devez également protéger la peau des coups de soleil et éviter les températures extrêmes qui peuvent irriter la peau.
Si vous avez un enfant d'âge scolaire, assurez-vous d'informer l'infirmière de l'école de son état et de tout traitement dont elle pourrait avoir besoin tout au long de la journée scolaire.
Tu n'es pas seulVivre avec l'ichtyose Harlequin ou élever un enfant atteint de cette maladie peut parfois sembler accablant. La Fondation pour l'ichtyose et les types de peau associés propose des listes de groupes de soutien, des réunions virtuelles et en personne avec d'autres membres de la communauté, des conseils de traitement, etc.
Quel impact cela a-t-il sur l'espérance de vie?
Dans le passé, il était rare qu'un bébé né avec l'ichtyose arlequin survive au-delà de quelques jours. Mais les choses changent, en grande partie grâce à l'amélioration des soins intensifs pour les nouveau-nés et à l'utilisation de rétinoïdes oraux.
Aujourd'hui, ceux qui survivent à l'enfance ont une espérance de vie allant jusqu'à l'adolescence et la vingtaine. Et le nombre d'adolescents et d'adultes vivant avec l'ichtyose Arlequin continue d'augmenter.
La ligne du bas
L'ichtyose arlequin est une maladie chronique qui nécessitera toujours une surveillance attentive, une protection cutanée et des traitements topiques. Mais les enfants avec un diagnostic d'ichtyose Harlequin ces dernières années ont de bien meilleures perspectives que ceux nés au cours des décennies précédentes.
