Aperçu
Le syndrome de l'oeil de chat (CES), également connu sous le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro, est une maladie génétique très rare qui est généralement évidente à la naissance.
Il tire son nom du motif oculaire distinctif présent chez environ la moitié des personnes touchées. Les personnes atteintes de CES peuvent avoir un défaut appelé colobome qui se traduit par une pupille allongée, qui ressemble à un œil de chat.
Le CES provoque de nombreux autres symptômes dont la gravité varie, notamment:
- malformations cardiaques
- étiquettes de peau
- atrésie anale
- problèmes rénaux
Certaines personnes atteintes de CES auront un cas très léger et présenteront peu ou pas de symptômes. D'autres peuvent avoir un cas grave et présenter une gamme de symptômes.
Symptômes du syndrome des yeux de chat
Les symptômes du CES sont très variables. Les personnes atteintes de CES peuvent avoir des problèmes avec:
- les yeux
- oreilles
- reins
- cœur
- organes reproducteurs
- tractus intestinal
Certaines personnes peuvent développer seulement quelques caractéristiques et symptômes. Pour d'autres, les symptômes sont si légers que le syndrome peut ne jamais être diagnostiqué.
Les caractéristiques les plus courantes de CES comprennent:
- Colobome oculaire. Cela se produit lorsqu'une fissure dans la partie inférieure de l'œil ne se ferme pas au début du développement, ce qui entraîne une fente ou un espace. Un colobome sévère peut entraîner des troubles de la vision ou la cécité.
- Étiquettes ou fosses cutanées pré-auriculaires. Il s'agit d'un défaut de l'oreille qui provoque de petites excroissances cutanées (étiquettes) ou de légères dépressions (fosses) devant les oreilles.
- Atrésie anale. C'est à ce moment que le canal anal est absent. La chirurgie doit le corriger.
Environ les deux cinquièmes des personnes atteintes de CES présentent ces trois symptômes, appelés «triade classique des symptômes». Cependant, chaque cas de CES est unique.
Les autres symptômes de la CES comprennent:
- d'autres anomalies oculaires, telles que le strabisme (croisement des yeux) ou avoir un œil anormalement petit (microphtalmie unilatérale)
- ouverture anale petite ou étroite (sténose anale)
- déficience auditive légère
- malformations cardiaques congénitales
- anomalies rénales, telles que sous-développement d'un ou des deux reins, absence de rein ou présence d'un rein supplémentaire
- anomalies de l'appareil reproducteur, telles que sous-développement de l'utérus (femmes), absence du vagin (femmes) ou testicules non descendus (hommes)
- déficiences intellectuelles, qui sont généralement légères
- défauts squelettiques, tels que scoliose (courbure de la colonne vertébrale), fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale (fusions vertébrales) ou absence de certains orteils
- hernie
- atrésie biliaire (lorsque les voies biliaires ne se développent pas ou se développent anormalement)
- fente palatine (fermeture incomplète du toit de la bouche)
- petite taille
- traits du visage anormaux, tels que plis des paupières inclinés vers le bas, yeux largement espacés et petite mâchoire inférieure
Causes du syndrome des yeux de chat
La CES est une maladie génétique qui survient lorsqu'il y a un problème avec les chromosomes d'une personne.
Les chromosomes sont des structures qui véhiculent notre information génétique. Ils peuvent être trouvés dans le noyau de nos cellules. Les humains ont 23 chromosomes appariés. Chacun a:
- un bras court étiqueté «p»
- un bras long marqué par la lettre «q»
- une région où les deux bras se connectent, appelée le centromère
Normalement, les gens ont deux copies du chromosome 22, chacune avec un bras court appelé 22p et un bras long appelé 22q. Les personnes atteintes de CES ont deux copies supplémentaires du bras court et une petite région du bras long du chromosome 22 (22pter-22q11). Cela provoque un développement anormal au cours des stades embryonnaire et fœtal.
La cause précise du CES n’est pas connue. Les chromosomes supplémentaires ne sont généralement pas hérités d'un parent, mais semblent plutôt apparaître au hasard lorsqu'une erreur se produit lorsque les cellules reproductrices se divisent.
Dans ces cas, les parents ont des chromosomes normaux. La CES survient dans seulement 1 sur 50 000 à 150 000 naissances vivantes, estime l'Organisation nationale pour les maladies rares.
Cependant, il existe quelques cas hérités de CES. Si vous souffrez de la maladie, il y a un risque élevé que vous transmettiez le chromosome supplémentaire à vos enfants.
Diagnostic du syndrome des yeux de chat
Un médecin peut d'abord remarquer une anomalie congénitale qui pourrait suggérer une CES avant la naissance d'un bébé avec une échographie. Une échographie utilise des ondes sonores pour produire une image du fœtus. Il peut révéler certains défauts caractéristiques du CES.
Si votre médecin observe ces caractéristiques lors d'une échographie, il peut demander des tests de suivi, comme une amniocentèse. Pendant l'amniocentèse, votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour l'analyser.
Les médecins peuvent diagnostiquer la CES par la présence de matériel chromosomique supplémentaire du chromosome 22q11. Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure:
- Caryotypage. Ce test produit une image des chromosomes d’une personne.
- Hybridation in situ par fluorescence (FISH). Il peut détecter et localiser une séquence d'ADN spécifique sur un chromosome.
Une fois la CES confirmée, votre médecin effectuera probablement des tests supplémentaires pour détecter toute autre anomalie pouvant être présente, comme des anomalies cardiaques ou rénales.
Ces tests peuvent inclure:
- Rayons X et autres tests d'imagerie
- électrocardiographie (ECG)
- échocardiographie
- examen des yeux
- tests auditifs
- tests de fonction cognitive
Traitement du syndrome des yeux de chat
Un plan de traitement pour le CES dépend des symptômes de l'individu. Le traitement peut impliquer une équipe de:
- pédiatres
- chirurgiens
- cardiologues (cardiologues)
- spécialistes gastro-intestinaux
- spécialistes des yeux
- orthopédistes
Il n’existe pas encore de remède pour la CES, le traitement est donc dirigé vers chaque symptôme spécifique. Cela peut inclure:
- médicaments
- chirurgie pour corriger l'atrésie anale, les anomalies squelettiques, les anomalies génitales, les hernies et autres problèmes physiques
- thérapie physique
- ergothérapie
- thérapie par l'hormone de croissance pour les personnes de très petite taille
- éducation spéciale pour les personnes ayant une déficience intellectuelle
Perspectives pour les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat
L'espérance de vie des personnes atteintes de CES varie considérablement. Cela dépend de la gravité de la maladie, surtout s'il y a des problèmes cardiaques ou rénaux. Le traitement des symptômes individuels dans ces cas peut prolonger la vie.
Certaines personnes atteintes de CES auront des malformations graves au début de la petite enfance, ce qui peut entraîner une espérance de vie beaucoup plus courte. Cependant, pour la plupart des personnes CES, l’espérance de vie n’est généralement pas réduite.
Si vous souffrez de CES et prévoyez de devenir enceinte, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique du risque de transmettre la maladie.
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